华氏巨球蛋白血症

疾病简介
淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)/华氏巨球蛋白血症(WM)是由小B淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞和浆细胞组成的淋巴瘤,常常侵犯骨髓,也可侵犯淋巴结和脾脏,并且不符合其他可能伴浆细胞分化的小B细胞淋巴瘤诊断标准。LPL侵犯骨髓同时伴有血清单克隆性IgM丙种球蛋白时诊断为WM。LPL/WM是一种少见的惰性成熟B细胞淋巴瘤,在非霍奇金淋巴瘤中所占比例<2%。全基因组测序显示 MYD88 和 CXCR4 基因突变是 WM/LPL 最常见的分子遗传学改变。1
发病原因
20%~25%的LPL/WM患者与本病或其他B细胞疾病、自身免疫性疾病呈家族聚集性。此外,近年来发现两种基因可能与发病有关:1.MYD88L256P突变;2.CXCR3基因突变。1
临床表现
本病通常累及骨髓、淋巴结及脾脏,结外受累较为少见。约1/3的患者诊断时无症状。本病的症状主要由肿瘤浸润及高IgM血症引起,包括血液异常、高IgM血症、肿瘤浸润、周围神经病变及淀粉样变性等,可表现为头晕、乏力、贫血、出血、发热、消瘦、手足麻木、视物模糊、淋巴结及肝、脾肿大等。1,2
疾病治疗
目前华氏巨球蛋白血症仍是不可治愈性疾病,无症状的患者可以观察等待,但需要严密监测评估。对于有治疗指征的患者,由于疾病少见, 目前并无标准的治疗方案, 需要根据患者年龄、主要症状及脏器损伤、是否存在高黏滞综合征、是否有自体造血干细胞移植 (ASCT) 计划等选择个体化治疗。对于华氏巨球蛋白血症患者的初始治疗原则为:对于有症状的高黏滞血症患者需要紧急血浆置换,血浆置换后需要立刻开始肿瘤治疗;目前的推荐治疗方案包括:BTK抑制剂、CD20单抗为基础的治疗、蛋白酶体抑制剂为基础的治疗方案、烷化剂以及干细胞移植等。1,2
 
1.  中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组、中国抗淋巴瘤联盟.淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)[J].中华血液学杂志,2016,37(9):729-734.
2.  NCCN. The NCCN guidelines for Waldenström's Macroglobulinemia / Lymphoplasmacytic Lymphoma (version 2.2019) [EB/OL]. Fort Washington: NCCN,2019.https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/waldenstroms.pdf.
CP-87244 Approved date 2019-4-28